.png)
Elisabeth is moeder van twee kinderen. Haar eerste kindje, Sem, werd vlak na de geboorte zo ziek dat hij bijna doodging. Toen kwam een arts met een mogelijke diagnose: wat als hij een erfelijke stofwisselingsziekte had? Een simpele ammoniaktest redde zijn leven. En dat van zijn moeder. Nu vraagt ze om meer aandacht voor het checken van ammoniakwaardes in het ziekenhuis.
OTC-deficiëntie (Ornithine Transcarbamylase deficientie) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het enzym transcarbamylase ontbreekt.
“Hoe ik het uitleg is dat ik een schakel mis in mijn stofwisseling. Als ik eiwitten eet, dan worden die niet omgezet in bouwstof maar zorgen dat het ammoniak in mijn bloed omhoog gaat. Dat is gif voor je hersenen, dus heel gevaarlijk. Ik zelf had altijd wel wat gezondheidsklachten. Heel veel hoofdpijn, overgeven en vaak misselijk. Een oorzaak leek er niet te zijn. Tot mijn zoontje werd geboren. Na een moeilijke bevalling gingen we naar huis met een sterk, gezond kindje. Maar eenmaal thuis wilde hij niet drinken. We kregen advies van de verloskundigen en probeerden het nog een paar keer. Tot we hem ’s avonds vrijwel levenloos uit bed haalden. Hij was helemaal koud en zijn sterke beentjes waren helemaal slap. Uiteindelijk gingen we met enorme spoed naar het ziekenhuis.
Daar probeerden ze álle om te helpen, zonder te weten wat hij had. Zijn hersenactiviteit werd steeds lager. Toen realiseerde ik me dat ik eerder zoiets had meegemaakt. Mijn zus stierf uiteindelijk aan een soort beroerte maar ik herkende de symptomen en het verlies van bewustzijn. Dat zette de artsen aan het denken: het kon iets genetisch zijn. Toen wij al afscheid aan het nemen waren van Sem, kwam één van de artsen terugrennen. “We gaan nú bloed prikken, testen op ammoniak!” riep ze.
De ammoniakwaardes waren hoog en binnen een uur lag Sem in een ambulance naar Groningen. Daar kwam hij op de IC, aangesloten aan wel meer dan 20 medicijnpompen en een dialyseapparaat. Dat was heftig maar het gaf ook hoop: er is wat aan te doen!"
De diagnose van Sem had gevolgen in de hele familie
"Sem en ik kregen beide de diagnose OTC. En waarschijnlijk had mijn zus het ook, en is ze daaraan overleden. Mijn moeder bleek het ook te hebben. Die was heel vaak ziek maar kan dat nu redelijk stabiel houden door goed op haar dieet te letten. Achteraf gezien had mijn oma het ook, en mijn overgrootoma… en een aantal van haar kinderen stierven de wiegendood. Misschien was dat ook wel OTC. "
Wil je de rest van dit verhaal lezen? Kijk dan in ons tijdschrift WISSELSTOF
.png)